Онкология и генетика: что у них общего
На сегодняшний день лечение онкологии тесно связано с изучением генома человека. В настоящее время наблюдается растущий импульс к дальнейшему улучшению дан
ного аспекта путём интеграции геномной информации в клиническую практику. Это позволит создать новые мощные инструменты, с помощью которых клиницисты смогут ещё больше адаптировать лечение онкологии.
Достижения в области генетических технологий и понимания, в сочетании с растущим спросом пациентов на генетические и геномные исследования, стимулируют этот импульс. Медицинские работники должны быть вовлечены в процесс определения возможностей геномной медицины и чувствовать уверенность в своих навыках для эффективного и сострадательного оказания персонализированной помощи.
Геномика и симптомы онкологии
Ежегодно в Казахстане диагностируется сотни тысяч новых случаев рака, и помощь пациентам с онкологическими заболеваниями оказывается в рамках всех специальностей в системе здравоохранения. Геномика уже преобразила онкологию, позволив выявить индивидуальную генетическую характеристику опухоли. Это позволяет врачам ставить точный диагноз, предлагать более точный прогноз и подбирать лечение с целью снижения токсичности по сравнению с традиционной цитотоксической химиотерапией. Мы знаем, что в геноме большинства взрослых раковых клеток присутствует от 1000 до 10000 соматических мутаций. Ключевые "драйверные мутации", которые непосредственно приводят к неконтролируемым путям клеточной пролиферации, уже определены в некоторых типах опухолей. 
Стадии онкологии и постановка точного диагноза
Точная диагностика включает в себя определение подтипов заболевания, что напрямую влияет на оптимальный уход и лечение. Достижения в области биологии рака и секвенирования привели к разработке новых геномных тестов на опухолевой ткани. При использовании старых технологий эти тесты обычно предлагаются в виде одногенных тестов для поиска одной конкретной мутации, связанной с опухолью. По мере выявления действенных мутаций в большем количестве генов возникает необходимость в использовании панельных тестов.
На сегодняшний день квалифицированный онкологический центр опирается в лечении рака на геном человека. Исследование циркулирующей опухолевой ДНК в периферической крови онкологических больных может стать альтернативой биопсии для сопутствующей диагностики и методом мониторинга вторичной резистентности к системному лечению.
